La hemofilia es un trastorno hemorrágico que impide la coagulación de la sangre y cicatrización de las heridas externas.
Hay tres variedades de hemofilia:
► la Hemofilia A cuando hay un déficit del Factor VII de coagulación;
► la Hemofilia B cuando el déficit es del Factor IX de coagulación y
► la Hemofilia C en la que el déficit es del Factor XI de coagulación.
La Hemofilia B es cinco veces menos frecuente que la Hemofilia A y la Hemofilia C es el tipo más raro que existe.
La Hemofilia A y B es hereditaria y está relacionado con el cromosoma sexual X.
SINTOMAS
El principal síntoma es la hemorragia, hematomas extensos, sangrado espontaneo y prolongado. Sangrado dentro de los músculos y articulaciones.
Las portadoras embarazadas deben verificar los niveles de Factores en el tercer trimestre para tomar precauciones durante el parto.
¿CÓMO SE DIAGNOSTICA?
El diagnóstico incluye pruebas de detección (hemograma, TP o APP, KPTT y fibrinógeno) y análisis de los factores de coagulación.
Con un simple análisis en el laboratorio Ud. podrá tener los resultados para que su médico pueda hacer el diagnóstico pertinente.
OTRAS PRUEBAS DE DETECCIÓN
Pruebas genéticas como el análisis mutacional estudian directamente al gen alterado causante de la hemofilia y ésta es la única manera de asegurarse absolutamente de que una mujer es portadora; la información obtenida mediante estas pruebas también es más reveladora para otros miembros de la familia.
En raras ocasiones, la hemofilia puede ser adquirida y esto sucede cuando el organismo forma anticuerpos contra los Factores de Coagulación impidiendo que éstos realicen su función.
La información de cada individuo se encuentra en su ADN y se organiza en genes que son fragmentos delimitados de la cadena de ADN.
Los genes se agrupan en 46 cromosomas: 23 pares, un par perteneciente a la madre y otro procedente del padre. Uno de esos pares es el sexual compuesto por cromosomas X e Y; varones X-Y y mujeres X-X. La mujer tiene dos copias de estos genes mientras que el varón solo una. Si el varón hereda un cromosoma X defectuoso, es el único que recibe y no tiene información de respaldo por lo cual el varón padece y transmite la enfermedad.
La mujer se comporta como portadora ya que para manifestar la enfermedad necesita dos copias defectuosas, lo cual es poco probable.
La Hemofilia C es también hereditaria pero en éste caso no se encuentra ligada al cromosoma sexual X por lo que pueden padecerla tanto varones como mujeres aunque su prevalencia es mucho menor.