Notas sobre Genética

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27/03/2015 | Autor Lic. German Galaverna |

La genética en nuestras vidas

Si detuviéramos el tiempo en este instante e intentáramos revisar que avances científicos han impactado radicalmente en nuestras vidas en estos últimos 20 años cómo consecuencia de los enormes progresos tecnológicos, veríamos que existe una larga lista, pero tal vez solo dos han adquirido y continuarán adquiriendo una impensada representatividad en nuestros actos cotidianos. Sin duda alguna uno de ellos es y será siendo la informática, mientras que el otro es la más importante rama de la Biología, la Genética. Paradójicamente, tanto uno como el otro se basan en la interpretación, utilización y administración de la información.......>

27/03/2015 | Autor Lic. German Galaverna |

El Análisis de ADN

La identificación humana es un proceso complejo que puede centrarse en cualquier componente de la persona, desde los más trascendentes hasta los puramente biológicos. Todos pueden llegar a identificar al individuo si se utilizan adecuadamente. Pero surgen serias dificultades, cuando el proceso de identificación o de relación de parentescos, requiere ser desarrollado en un contexto Legal. Entonces no basta con cualquier característica de la persona, sino que se necesitan elementos que estén directamente relacionados con los hechos que se....>

27/03/2015 | Autor Lic. German Galaverna |

Programa de Detección de Defectos Congénitos

Algunas de las alteraciones en la información genética provocan los llamados, Errores Congénitos del Metabolismo. Estas enfermedades se caracterizan por causar daños severos e irreversible fundamentalmente a nivel neurológico, o por producir muerte temprana del bebé por crisis metabólica aguda. Las mismas carecen de síntomas específicos en el período neonatal, y muchas, cuentan con métodos genéticos y bioquímicos de diagnóstico y confirmación apropiados, y con un tratamiento efectivo ante la implementación precoz del mismo.

27/03/2015 | Autor Lic. German Galaverna |

El Análisis Prenatal

Podríamos definir al Análisis Prenatal como todas aquellas acciones prenatales que tengan por objeto el diagnóstico de un defecto congénito. Entendiendo a este último como toda anomalía del desarrollo morfolófico, estructural, funcional o molecular, externa o interna, familiar o esporádica, hereditaria o no, única o múltiple que se presenta al nacer (aunque pueda manifestarse más tarde). Desde un punto de vista epidemiológico, los defectos congénitos son en la actualidad las causas más importantes de morbilidad y mortalidad perinatal

27/03/2015 | Autor Lic. German Galaverna |

Fibrosis Quística

La Fibrosis quística es la enfermedad hereditaria severa más frecuente en la población blanca. En población Argentina, los primeros estudios realizados indican una incidencia de 1/3468 (aunque para los asesoramientos genéticos suele emplearse una frecuencia de 1/2500). Se caracterizada clínicamente por la presencia de enfermedad pulmonar crónica con infecciones respiratorias recurrentes, insuficiencia pancreática que conduce a mala absorción de alimentos y retraso de crecimiento, y sudor salado. Además, el 10% de los recién nacidos con esta enfermedad pueden presentar íleo meconial y la mayoría....>

27/03/2015 | Autor Lic. German Galaverna |

Cáncer de Cuello de Útero y HPV

Las verrugas genitales son causadas por ciertos tipos (cepas) de HPV. Estas cepas son transmitidas por contacto sexual con un compañero infectado y suelen resultar muy contagiosas. Aproximadamente, dos tercio de las personas que tienen contacto sexual con un compañero con verrugas genitales desarrollará esta enfermedad, normalmente dentro de los 3 meses de contacto. En las mujeres, las verrugas ocurren en la vulva, labios vaginales, dentro de la vagina, en el cuello del útero, o alrededor del ano....

27/03/2015 | Autor Lic. German Galaverna |

Infertilidad Masculina

Con los grandes avances de la cirugía y las técnicas de reproducción asistida, entre las más recientes el método de inyección intracitoplasmática de espermatozoides (ICSI), es posible obtener tratamientos exitosos en numerosos casos de infertilidad masculina. Sin embargo por cada uno de estos éxitos se verá aumentado el riesgo de transmitir anomalías genéticas a la progenie. Los defectos genéticos son responsables de una gran variedad de trastornos clínicos que causan infertilidad masculina, como la deficiencia de hormonas gonadotróficas, las fallas en la....>

27/03/2015 | Autor Lic. German Galaverna |

Reproducción Asisitida y Riesgo Genético

Actualmente, conocemos numerosas causas que provocas que una pareja presente dificultades para procrear. Muchas de ellas son consecuencia del efecto de agentes ambientales (como las infecciones, ciertas sustancias químicas, las radiaciones, algunos accidentes), como así también determinadas enfermedades crónica, defectos anatómicos y alteraciones fisiológicas y hormonales. Pero otros factores etiológicos, no menos frecuentes, presentan una base genética y consecuentemente, se genera una lógica preocupación sobre el riesgo de trasmitir alguna de estas......>

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