Lista de Análisis Genéticos

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Citogenética

CITOGENÉTICA
Cariotipo con bandeo G Cariotipo de alta resoluciòn Cariotipo en material de aborto Cariotipo en mèdula òsea

Biología Molecular

BIOLOGIA MOLECULAR
Hereditarias Cáncer Hereditario Cáncer y farmacogenética Oncohematología Infecciosas
Alopecia - Riesgo de Calvicie Gen RET (mutaciones) (NEM 2) (CA medular de tiroides) Gen BRAF (mutaciones) Inv (16) Chlamydia trachomatis
Apolipoproteina E (ApoE) Alzhemer / Hiperlipidemia Inestabilidad de microsatèlites (CA de Colon) Gen DPYD (polimorfismo) Translocación t(1;19) E2A-PBX1 Citomegalovirus (CMV) carga viral
Ausencia congènita de vasos deferentes (tracto T) Gen BRCA 1 y 2 (mutaciones) (CA de mama) Gen EGFR (mutaciones) Translocación t(11;14) BCL1 Citomegalovirus (CMV) detecciòn
Conexina 26 (sordera hereditaria)   Gen FLT3 (mutaciones) Translocación t(12;21) TEL-AML1 Dengue
Corea de Huntington   Gen JAK2 (mutaciòn V617F) Translocaciòn t(14;18) JH-BCL2 Enterovirus
Cromosoma X fràgil (FRA-X)   Gen KRAS (mutaciones) Translocaciòn t(15;17) PML-RARa Epstein Barr (EBV) carga viral
ECA - Enzima de conversión de angiotencina     Translocaciòn t(4;11) MLL-AF4 Epstein Barr (EBV) detecciòn
Factor II Protrombina 20210     Translocaciòn t(8;21) AML-ETO Herpes 6
Factor V Leiden     Translocaciòn t(9;22) BCR-ABL (EMR) Cuantitativa P190 -LLA Herpes Simplex 1 y 2 (HSV) detecciòn
Fibrosis quística - DF508     Translocaciòn t(9;22) BCR-ABL (EMR) Cuantitativa P210 -LMC Herpes Simplex 1 y 2 (HSV) genotipo
Fibrosis quística - Panel de mutaciones     Translocaciòn t(9;22) BCR-ABL Cualitativa Influenza A
Gen SRY (presencia/ausencia)       Micobacterias - M. tuberculosis
Hemocromatosis hereditaria       Micobacterias Atìpicas
HLA-B27       Papiloma Virus Humano (HPV) detecciòn
Metilentetrahidrofolato resuctasa       Papiloma Virus Humano (HPV) genotipo
Microdeleciones del cromosoma Y       Varicela Zoster (VZV)
PAI-1 (4G/5G)       Virus BK (poliomavirus) carga viral
Sìndrome de Angelman (test de metilaciòn)       Virus BK (poliomavirus) detecciòn
Sìndrome de Angelman (test de microsatèlite)       Virus JC
Sìndrome de Prader Willi (test de metilaciòn)        
Sìndrome de Prader Willi (test de microsatèlite)        

Citogenética Molecular

FISH - sondas FISH - Microdeleciones FISH - Oncohematología FISH Oncologìa (Locus especìfico) FISH - Prenatal FISH - Material de aborto FISH - Semen
Centròmero Prader Willi/Angelman (Gen UBE3A) PML-RARa - t(15;17) P53 (21-13, 18,X,Y) (21-13, 16,18,X,Y) (21-13, 18,X,Y)
Telòmero Prader Willi/Angelman (Gen SNRPN) BCR-ABL - t(9;22) Topoisomerasa II      
Pintado total Williams   P16      
  Velocardiofacial /Di George   C-MYC      
  Wolf-Hirschhorn   RB1      
  1p36   Androgenic receptor      
  Miller Dieker   Epidermal Growth factor      
  Smith Magenis   Pten      
  Cri du Chat   Her-2/neu      
  Rubinstein-Taybi syndrome (ATR-16p13.3)          
  Steroid Sulphatase Deficiency          

ADN

ANÁLISIS DE ADN
Paternidad (dùo) Hermandad (H1 / H2) Muestra cadavèrica ADN - Cromosoma Y (dùo) Asesoramiento Pericial
Paternidad (trìo) Hermandad (H1 / H2 / M1 / M2) Muestra especial (adicional) ADN - Mitocondrial (dùo) Viáticos Pericias dentro de Prov. de Cba.
Paternidad Express   Muestra adicional ADN Prenatal - Líquido Amniótico  
         

Métodos de Screening

METODOS DE SCREENING
Screening Neonatal (panel básico: 7 determinaciones) Screening de donantes de gameta (femenino)
Screening Neonatal (panel ampliado: 26 determinaciones) Screening de donantes de gameta (masculino)